Titre : | C-terminal truncated dystrophin identified in skeletal muscle of an asymptomatic boy with a novel nonsense mutation of the dystrophin gene |
Revue : | Pediatric research, 56, 5 |
Auteurs : | Suminaga R ; Takeshima Y ; Wada H ; Yagi M ; Matsuo M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 739-743 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; ARN messager ; biopsie musculaire ; complexe dystroglycane ; cytosine ; delta-sarcoglycane ; domaine C-terminal ; domaine de liaison ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; enfant ; étude de cas ; gène DMD ; immunofluorescence ; immunohistochimie ; Japon ; laminine ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syntrophine ; thymine ; utrophine |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15371569 |