Titre : | Congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Current opinion in neurology, 17, 5 |
Auteurs : | Hantaï D ; Richard P ; Koenig J ; Eymard B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 539-551 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; anticholinestérasique ; article de type review ; axone ; bibliographie ; biopsie musculaire ; choline acétyltransférase ; classification des maladies ; collagène Q ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; électrodiagnostic ; électromyographie ; gène ACHE ; gène récepteur nicotinique ; jonction neuromusculaire ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; pronostic ; rapsyne ; schéma ; séquence nucléotidique ; structure exon-intron ; structure tertiaire (protéine) ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15367858 |