Titre : | Phenotypic variability in siblings with type III spinal muscular atrophy |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 75 |
Auteurs : | Muqit MMK ; Moss J ; Sewry C ; Lane RJM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1762-1764 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 3 ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fratrie ; gène SMN1 ; hétérogénéité phénotypique ; histochimie ; muscle squelettique ; souris amyotrophie spinale |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15548501 |