Titre : | The most common mutation in FKRP causing limb girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I) may have occured only once and is present in hutterites and other populations |
Revue : | Human mutation, 25 |
Auteurs : | Frosk P ; Greenberg CR ; Tennese AAP ; Lamont R ; Nylen E ; Hirst MC ; Frappier D ; Roslin NM ; Zaik M ; Bushby K ; Straub V ; Zatz M ; de Paula F ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Wrogemann K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 38-44 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 19 ; chromosome 9 ; créatine kinase ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; effet fondateur ; gène FKRP ; gène TRIM32 ; Huttérites ; hypertrophie du mollet ; LGMDR8 liée à TRIM32 ; LGMDR9 liée à FKRP ; liaison génétique ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15580560 |