Titre : | Safety and efficacy of recombinant acid alpha-glucosidase (rhGAA) in patients with classical infantile Pompe disease : results of a phase II clinical trial |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 15, 1 |
Auteurs : | Klinge L ; Straub V ; Neudorf U ; Schaper J ; Bosbach T ; Görlinger K ; Wallot M ; Richards S ; Voit T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 24-31 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; capacité vitale ; cardiomyopathie ; développement psychomoteur ; enfance ; enzymothérapie ; essai clinique de phase 2 ; faiblesse musculaire ; fonction cardiaque ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maltase acide ; mortalité ; muscle squelettique ; technique d'histologie |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe infantile : résultats d'un essai clinique de phase II (10/02/2005) La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est due à un déficit en acide-alpha glucosidase (GAA), entraînant une accumulation de glycogène dans différents tissus et en particulier dans les muscles squelettiques et cardiaque. La forme infantile de la maladie de Pompe est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une insuffisance respiratoire et une cardiomyopathie hypertrophique provoquant généralement le décès avant l'âge de 1 an. Une piste thérapeutique pour cette maladie consiste à remplacer l'enzyme déficitaire par une autre enzyme produite en laboratoire dans des cultures cellulaires ou par des animaux transgéniques. Dans une étude publiée en janvier 2005, une équipe allemande rapporte les résultats d'un essai clinique de phase II évaluant l'efficacité et l'innocuité de l'administration de l'enzyme recombinante humaine (rhGAA) chez deux patients, atteints de maladie de Pompe infantile, âgés de 3,1 mois et 5,9 mois. Le produit était administré en perfusion IV une fois par semaine à la dose de 40mg/kg pendant 48 semaines. L'enzyme rhGAA a été bien tolérée. Les fonctions cardiaque et musculaire, la masse du ventricule gauche, ainsi que le profil histologique sur les biopsies ont été améliorés chez les deux patients. Cependant, la réponse clinique était variable d'un enfant à l'autre avec une efficacité supérieure chez le plus jeune des deux. Ce résultat, observé également dans deux autres essais, suggère qu' à un stade trop avancé de la maladie, la thérapie enzymatique pourrait être moins efficace. Des études à plus long terme sont nécessaires pour confirmer ces résultats et envisager un traitement sur plusieurs années. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15639117 |