Titre : | Deletion of the LMNA initiator codon leading to a neurogenic variant of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 15, 1 |
Auteurs : | Walter MC ; Witt TN ; Schlotter-Weigel B ; Reilich P ; Richard P ; Pongratz D ; Bonne G ; Wehnert MS ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 40-44 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; CMT2A1 ; délétion génétique ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive ; gène LMNA ; lamine ; muscle squelettique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15639119 |