Titre : | Molecular and functional analysis of intragenic SMN1mutations in patients with spinal muscular atrophy |
Revue : | Human mutation, 25 |
Auteurs : | Sun Y ; Grimmler M ; Schwarzer V ; Schoenen F ; Fischer U ; Wirth B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 64-71 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; biologie moléculaire ; gène SIP1 ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; mutation génétique ; protéine SMN ; snRNP |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15580564 |