Titre : | Rigid spine muscular dystrophy due to SEPN1 mutation presenting as cor pulmonale |
Revue : | Neurology, 64, 2 |
Auteurs : | Venance SL ; Koopman WJ ; Miskie BA ; Hegele RA ; Hahn AF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 25/01/05 |
Pages : | p. 395-396 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diaphragme ; étude de cas ; gène SELENON ; hypertension artérielle pulmonaire ; hypoventilation nocturne ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syndrome de la colonne raide |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15668457 |