Titre : | Phenylbutyrate increases SMN gene expression in spinal muscular atrophy patients |
Revue : | European journal of human genetics, 13, 2 |
Auteurs : | Brahe C ; Vitali T ; Tiziano FD ; Angelozzi C ; Pinto AM ; Borgo F ; Moscato U ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 256-259 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide phénylbutyrique ; amyotrophie spinale ; expression génique ; génétique moléculaire ; protéine SMN |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le phénylbutyrate augmente l'expression du gène SMN2 chez des patients atteints d'ASI (22/03/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est due à la perte du gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone (SMN). Il subsiste chez tous les patients une ou plusieurs copies du gène SMN2 qui code également pour une version très proche de la protéine SMN mais à un niveau insuffisant pour protéger de la maladie. Une des stratégies thérapeutiques consiste à augmenter l'expression du gène SMN2 et par conséquent l'expression de la protéine SMN. Plusieurs études récentes ont indiqué que le phénylbutyrate augmente l'expression du gène SMN2 in vitro. Dans un article publié en février 2005, une équipe italienne a montré dans une étude ouverte que le phénylbutyrate augmentait l'expression du gène SMN2 dans les leucocytes chez six patients atteints d'ASI (quatre de type II et deux de type III). Le produit a été administré oralement à la dose de 500mg/kg/jour (prise en 6 fois) pendant sept jours. Le phénylbutyrate a été bien toléré chez tous les patients et la force musculaire a été améliorée chez trois d'entre eux. Cependant, il pourrait s'agir d'un effet placebo. Des essais randomisés, contrôlés et en double aveugle sont nécessaires pour confirmer ces résultats. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15523494 |