Titre : | Improved molecular diagnosis of dystrophin gene mutations using the multiplex ligation-dependent probe amplification method |
Revue : | Genetic testing, 8, 4 |
Auteurs : | Schwartz M ; Duno M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 361-367 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; gène DMD ; hétérozygote ; hybridation d'acides nucléiques ; masculin ; MLPA |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle technique de diagnostic moléculaire des dystrophinopathies (22/03/05) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD de la dystrophine. La majorité des mutations (60% des patients DMD) sont des grandes délétions facilement détectables par une méthode standard de PCR multiplex. Dans une étude publiée en 2004, une équipe danoise a utilisé une nouvelle technique appelée MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) pour analyser les mutations dans les 79 exons du gène DMD chez 196 patients diagnostiqués cliniquement pour une DMD ou une dystrophie musculaire de Becker (182 hommes et 14 femmes porteuses). Au total, la méthode MLPA a permis d'identifier 84 mutations déjà connues et 28 mutations non décrites jusqu'à présent. Quatre d'entre elles étaient des mutations ponctuelles difficilement détectables avec les techniques classiques. D'autre part, chez 7 femmes soupçonnées être porteuses de la DMD, la mutation du gène a été trouvée. D'après les auteurs, la méthode MLPA est fiable, facilement réalisable dans les laboratoires et pourrait améliorer de 33% le dépistage des mutations chez les patients atteints de DMD. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15684864 |