Titre : | Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 15, 2 |
Auteurs : | Mercuri E ; Bushby K ; Ricci E ; Birchall D ; Pane M ; Kinali M ; Allsop J ; Nigro V ; Saenz A ; Nascimbeni A ; Fulizio L ; Angelini C ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 164-171 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calpaïne 3 ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; IRM ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; myopathie de Bethlem ; rétraction musculaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De l'intérêt de l'imagerie musculaire dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaine (LGMD 2A) (10/03/2005) La calpaïnopathie (ou LGMD2A) est une des dystrophies musculaires des ceintures les plus fréquentes. Le développement précoce de rétractions chez certains patients complique le diagnostic clinique de cette pathologie. Dans une étude publiée en février 2005, une équipe européenne a rapporté les données cliniques et les résultats de l'IRM musculaire chez sept patients atteints d'une forme un peu inhabituelle de LGMD2A avec rétractions précoces (affectant principalement les talons d'Achille, les coudes et les muscles fléchisseurs des doigts). Les trois patients capables de marcher sans aide sur une longue distance, présentaient une atteinte sélective des muscles adducteurs et demi-membraneux. Tandis que chez les 4 patients les plus sévèrement affectés, l'atteinte était plus diffuse dans les muscles postéro-latéraux de la cuisse. L'IRM musculaire n'a pas permis de distinguer les patients LGMD2A avec rétractions des patients LGMD2A sans rétractions. Par contre, les données de l'IRM musculaire différencient la LGMD2A de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et de la myopathie de Bethlem. Ces deux maladies ressemblent cliniquement à la LGMD2A quand elle est associée à des rétractions précoces. Ces résultats suggèrent que l'IRM musculaire pourrait contribuer au diagnostic différentiel de la LGMD2A et orienter vers d'autres examens biochimiques et génétiques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15694138 |