Titre : | Mutation in the CAV3 gene causes partial caveolin-3 deficiency and persistent elevated levels of serum creatine kinase |
Revue : | Neurology, 54, 6 |
Auteurs : | Carbone I ; Sotgia F ; Bado M ; Broda P ; Masetti E ; Panella D ; Zara F ; Bricarelli FD ; Cordone G ; Lisanti MP ; Minetti C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 28/03/2000 |
Pages : | p. 1373-1376 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; créatine kinase ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; fibre musculaire striée ; gène CAV3 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; rippling muscle disease |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=10746614 |