Titre : | Mutations in POMT1 are found in a minority of patients with Walker-Warburg syndrome |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 133A |
Auteurs : | Currier SC ; Lee CK ; Chang BS ; Bodell AL ; Pai GS ; Job L ; Lagae LG ; Al-Gazali LI ; Eyaid WM ; Enns G ; Dobyns WB ; Walsh CA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 53-57 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | complexe dystroglycane ; consanguinité ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; enfance ; gène POMT1 ; liaison génétique ; lissencéphalie ; mannosidose ; migration cellulaire ; mutation génétique ; neurone ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les mutations de POMT1 sont une cause peu fréquente du syndrome de Walker-Warburg (28/04/2005) Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée principalement par une atteinte musculaire et des malformations du cerveau et des yeux. Il a été montré précédemment que, sur trente patients SWW, six présentaient des mutations dans le gène POMT1 (o-mannosyltransférase), suggérant que la fréquence des mutations de POMT1 pour cette maladie était d'environ 20%. Dans une étude publiée en février 2005, une équipe américaine a analysé les mutations de POMT1 chez trente patients atteints de SWW. Seulement deux d'entre eux portaient des mutations hétérozygotes dans le gène POMT1. Parmi les vingt-huit autres patients, six avaient des parents consanguins. L'analyse génétique de ces six familles consanguines a montré que chez aucune d'entre elles, la maladie n'était liée au locus POMT1. Ces résultats confirment la présence de mutations POMT1 chez des patients SWW mais suggèrent qu'elles représentent une cause peu fréquente de cette maladie. En effet, dans la population SWW étudiée, l'incidence des mutations POMT1 n'est que de 7%. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15637732 |