Title: | Homozygosity mapping of autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT4H) to a novel locus on chromosome 12p11.21-q13.11 |
Journal : | Journal of medical genetics, 42, 3 |
Authors: | de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2005 |
Size: | p. 260-265 |
Languages: | English |
Keywords : | Algeria ; autosomal recessive inheritance ; biomedical research ; candidate genes ; chromosome 12 ; CMT4H ; consanguinity ; demyelination ; diseases classifications ; electrodiagnosis ; equinism ; family trees ; genetic linkage ; histopathology ; Lebanon ; molecular genetics ; muscle weakness ; nerve biopsies ; nerve conduction velocity ; neurological scoliosis ; peripheral nerves ; photographies ; restriction mapping ; scoliosis |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogène, caractérisées par une atteinte du nerf périphérique*, entraînant principalement un déficit musculaire, plus ou moins associé à troubles de la sensibilité. Dans une étude publiée en mars 2005, une équipe française de l’Inserm dirigée par N. Lévy (CHU Timone, Marseille), a rapporté une nouvelle forme de CMT démyélinisante autosomique récessive chez deux familles consanguines : une famille libanaise et une famille algérienne. Les analyses d’haplotypes ont permis de localiser l’anomalie génétique correspondante en 12p11.21-q13.11. Les auteurs ont nommé cette nouvelle forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth, la CMT4H. * nerfs reliant la moelle épinière aux muscles |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15744041 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 15744041 |