Titre : | Glycogen storage in multiple muscles of old GSD-II mice can be rapidly cleared after a single intravenous injection with a modified adenoviral vector expressing hGAA |
Revue : | Journal of gene medicine (The), 7 |
Auteurs : | Xu F ; Ding EY ; Migone FK ; Serra D ; Schneider A ; Chen YT ; Amalfitano A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 171-178 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adénovirus ; biologie moléculaire ; histochimie ; injection intraveineuse ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; myocarde ; souris ; thérapie génique ; vecteur adénoviral |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Glycogénose de type II : efficacité de la thérapie génique malgré l’âge des souris La glycogénose de type II est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique récessive. Elle est due au déficit en acide alpha-glucosidase (AAG). Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes* des cellules de différents organes (cœur, foie, muscle…). On peut distinguer la forme infantile (ou maladie de Pompe) et la forme à début tardif (juvénile et adulte). Il existe à ce jour peu d’études sur l’efficacité du traitement dans les formes de glycogénose II à début tardif ou à début précoce avec atteinte musculaire de longue date. Une équipe américaine a réalisé une étude sur des souris transgéniques ko (AAG-/AAG-) exprimant l’AAG humaine (hAAG) pour évaluer le potentiel de réversibilité de la maladie chez des souris âgées avec atteinte cardiaque et musculaire. Une injection intraveineuse de vecteurs adénoviraux modifiés exprimant hAAG (ayant déjà fait preuve d’efficacité chez des jeunes souris AAG-/AAG-) a été administrée aux souris âgées AAG-/AAG-. Les résultats ont montré, au 17e jour après l’administration, une grande production d’hAAG dans le foie et dans les muscles. La réduction de glycogène était de 84% dans le cœur, de 46% dans le quadriceps et de 73% dans le diaphragme. Ces données prouvent bien que la réponse à l’expression de hAAG reste conservée dans les muscles âgés des souris. *lysosome : particule présente dans le cytoplasme, entourée d’une membrane et contenant des enzymes. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15515143&query_hl=2 |