Titre : | An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker-Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 15, 4 |
Auteurs : | Balci B ; Uyanik G ; Dinçer P ; Gross C ; Willer T ; Talim B ; Haliloglu G ; Kale G ; Hehr U ; Winkler J ; Topaloglu H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 271-275 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; gène POMT1 ; génétique moléculaire ; glycosylation ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; syndrome de Walker-Warburg ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15792865&query_hl=13 |