Titre : | Clinical spectrum of muscle-eye-brain disease : from the typical presentation to severe autistic features |
Revue : | Acta myologica, XXIII, 3 |
Auteurs : | Haliloglu G ; Gross C ; Senbil N ; Talim B ; Hehr U ; Uyanik G ; Winkler J ; Topaloglu H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2004 |
Pages : | p. 137-139 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; autisme ; glycosylation ; mutation génétique ; protéine POMGNT1 ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15938569&query_hl=16 |