Titre : | Mutations and sequence variation in the human myosin heavy chain IIa gene (MYH2) |
Revue : | European journal of human genetics, 13, 5 |
Auteurs : | Tajsharghi H ; Darin N ; Rekabdar E ; Kyllerman M ; Wahlstrom J ; Martinsson T ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 617-622 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chaîne lourde de la myosine ; douleur musculaire ; faiblesse musculaire ; famille ; gène candidat ; gène MYH2 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à inclusions ; Suède |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Nouvelles mutations de MYH2 associée à une myopathie familiale inconnue La myosine est le principal composant des filaments nécessaires à la contraction des fibres musculaires. La tête de myosine est constituée de deux chaînes légères et deux chaînes lourdes (MyHC). Il existe de nombreuses isoformes de MyHC dont les trois principales sont : MyHC I (codée par le gène MYH7) impliquée dans la cardiomyopathie hypertrophique, MyHC IIa (codée par le gène MYH2) et MYHC IIx (codée par MYH1). Il y a 5 ans, des chercheurs suédois ont décrit une nouvelle myopathie autosomique dominante associée à une mutation de MYH2. Dans une étude publiée en mai 2005, la même équipe a identifié deux nouvelles mutations de MYH2 chez deux familles avec une myopathie inconnue. Cette maladie est caractérisée par une faiblesse musculaire modérée et des myalgies. D’autre part, des analyses génétiques sur 50 donneurs sains ont montré qu’il existait un polymorphisme du gène MYH2 dans la population normale. D’après les auteurs, les gènes de chaine lourde de myosine MyH représentent des gènes candidats intéressants devant des cas de myopathies héréditaires non élucidées. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15741996&query_hl=29 |