Titre : | Asymptomatic hyperCKemia in a case of Danon disease due to a missense mutation in Lamp-2 gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 15, 6 |
Auteurs : | Musumeci O ; Rodolico C ; Nishino I ; Di Guardo G ; Migliorato A ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Messina C ; Vita G ; Toscano A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 409-411 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique ; créatine kinase ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène LAMP2 ; glycogène ; immunohistochimie ; Italie ; maladie de Danon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15907287&query_hl=3 |