Titre : | A new LMNA mutation causing limb girdle muscular dystrophy 1B |
Revue : | Journal of neurology, 252, 5 |
Auteurs : | Spuler S ; Geier C ; Osterziel KJ ; Gutberlet M ; Genschel J ; Lehmann TN ; ZIinn-Justin S ; Gilquin B ; Schmidt H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 621-623 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; chromosome 7 ; créatine kinase ; dyspnée ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; famille ; féminin ; gène LMNA ; IRM ; lamine A/C ; lettre ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; stimulateur cardiaque ; structure protéique ; trouble cardiaque |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15789136&query_hl=3 |