Titre : | A novel locus for X-linked recessive CMT with deafness and optic neuropathy maps to Xq21.32-q24 |
Revue : | Neurology, 64, 11 |
Auteurs : | Kim HJ ; Hong SH ; Ki CS ; Kim BJ ; Shim JS ; Cho SH ; Park JH ; Kim JW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1964-1967 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome X ; CMTX1 ; Corée ; étude de cas ; liaison génétique ; localisation du gène |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de neuropathies héréditaires hétérogène du point de vue clinique et génétique. Jusqu’à présent, quatre formes de CMT liées à l’X avaient été identifiées. Dans une étude publiée en juin 2005, une équipe coréenne décrit une famille dont les hommes étaient tous atteints d’une CMT associée à une perte d’audition précoce et une baisse progressive de l’acuité visuelle en rapport avec une neuropathie optique. Une analyse génétique a montré que la mutation était localisée sur le chromosome X en position Xq21.32-q24. Les auteurs proposent d’appeler cette nouvelle forme de CMT récessive. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Select+from+History&db=pubmed&query_key=12 |