Titre : | Autosomal dominant congenital fibre type disproportion : a clinicopathological and imaging study of a large family |
Revue : | Brain, 128, 7 |
Auteurs : | Sobrido MJ ; Fernandez JM ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Castro M ; Teijeira S ; Alvarez S ; Mederer S ; Rivas E ; Seijo-Martinez M ; Navarro C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1716-1727 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; conduction nerveuse ; électrodiagnostic ; électromyographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire lente ; histopathologie ; IRM ; liaison génétique ; muscle squelettique ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; photographie ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologique montre des fibres musculaires de type I de petite taille. Bien que généralement bénigne, l'évolution de la CFTD est variable (une progression sévère a été observée chez plusieurs patients). Sa pathogenèse est inconnue. Dans 40% des cas, une histoire familiale est rapportée mais le mode de transmission n'est pas clair : une transmission autosomique récessive aussi bien que dominante sont évoquées. Une équipe espagnole décrit une grande famille, sur plusieurs générations, présentant une myopathie satisfaisant aux critères histologiques de CFTD. La transmission est autosomique dominante et la pénétrance élevée. Chez toutes les personnes atteintes de la famille, le tableau clinique est semblable : la maladie débute tôt dans l'enfance par une faiblesse musculaire modérée des membres. La progression est lente. A l'âge adulte, une faiblesse musculaire modérée à sévère, principalement proximale et sans perte de l'ambulation est observée. La biopsie musculaire effectuée chez deux personnes atteintes montre la prédominance de petites fibres musculaires de type I sans autres éléments significatifs. La conduction nerveuse est normale excluant une neuropathie périphérique. L'électromyogramme (EMG) met en évidence des modifications typiques de myopathie souvent associées à une activité spontanée anormale, plus importante au niveau du muscle tibial antérieur. L'IRM pratiquée chez trois patients appartenant à trois générations successives (âgés respectivement de 80, 54 et 28 ans) permet d'observer la progression, liée à l'âge, des changements musculaires : le schéma de l'atteinte musculaire bilatérale et symétrique est étonnamment uniforme dans cette famille. Les muscles proximaux des membres supérieurs, les paravertébraux et les fessiers sont atteints. Au niveau des membres inférieurs, les vastes sont précocement atteints par contre, les muscles droits antérieurs, semi-tendineux, couturiers et droits internes sont relativement préservés à long terme. Il semble que cette famille atteinte de myopathie congénitale avec disproportion des types soit la plus grande étudiée à ce jour. Cette étude confirme la transmission autosomique dominante de cette myopathie et fournit les premiers éléments IRM. Que la maladie affectant cette famille soit considérée comme une forme de myopathie congénitale connue sous le nom de CFTD ou plutôt comme une entité distincte ayant des signes histologiques communs avec la CFTD, des investigations complémentaires sont nécessaires. EB texte intégral de l'article du Bulletin Myoline n°80, 2005, p. 2 |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15857933&query_hl=1 |