Titre : | Thymidine phosphorylase gene mutations in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 84 |
Auteurs : | Slama L ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Lombès A ; Conti M ; Reimund JM ; Auxenfants E ; Crenn P ; Laforet P ; Joannard A ; Seguy D ; Pillant H ; Joly P ; Haut S ; Messing B ; Said G ; Legrand A ; Guiochon-Mantel A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 326-331 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; ADN mitochondrial ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; génétique ; génétique moléculaire ; maladie du tube digestif ; MNGIE ; mutation génétique ; thymidine phosphorylase ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15781193&query_hl=18 |