Titre : | Identification of a novel founder mutation in the DYSF gene causing clinical variability in the Spanish population |
Revue : | Archives of neurology, 62, 8 |
Auteurs : | Vilchez JJ ; Gallano P ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Freixas A ; de Luna N ; Calafell F ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Baiget M ; Illa I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/2005 |
Pages : | p. 1256-1259 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; effet fondateur ; électromyographie ; Espagne ; gène DYSF ; immunohistochimie ; LGMDR2 liée à la dysferline ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16087766&query_hl=3 |