Titre : | Delayed or late-onset type II glycogenosis with globular inclusions |
Revue : | Acta neuropathologica, 110, 2 |
Auteurs : | Sharma MC ; Schultze C ; von Moers A ; Stoltenburg-Didinger G ; Shin YS ; Podskarbi T ; Isenhardt K ; Tews DS ; Goebel HH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 151-157 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; adulte ; biopsie musculaire ; enfant ; gène GAA ; génétique moléculaire ; histochimie ; inclusion à corps cytoplasmiques ; leucocyte ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; mutation génétique ; vacuole |
Résumé : |
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