Titre : | A homozygous COL6A2 intron mutation causes in-frame triple-helical deletion and nonsense-mediated mRNA decay in a patient with Ullrich congenital muscular dystrophy |
Revue : | Human genetics, 117, 5 |
Auteurs : | Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 460-466 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; collagène VI ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; épissage ; exon ; gène COL6 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; intron ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation ponctuelle |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16075202&query_hl=17 |