Title: | A new congenital form of X-linked autophagic vacuolar myopathy |
Journal : | Neurology, 65, 7 |
Authors: | Yan C ; Tanaka M ; Sugie K ; Nobutoki T ; Woo M ; Murase N ; Higuchi Y ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 11/10/2005 |
Size: | p. 1132-1134 |
Languages: | English |
Keywords : | basal lamina ; calcium ; dysphagia ; dyspnea ; electron microscopy ; family trees ; histochemistry ; immunohistochemistry ; muscle biopsies ; neonatal hypotonia ; photographies ; sarcolemma ; skeletal muscle ; X-linked myopathy with excessive autophagy |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/02/2006 - Nouvelle forme congénitale de myopathie vacuolaire autophagique liée à l’X. Les myopathies vacuolaires autophagiques (MVA) sont des maladies caractérisées par la présence de vacuoles autophagiques (VACS)* dans le cytoplasme des cellules musculaires. Ces vacuoles sont entourées d’une membrane ayant des caractéristiques similaires à celle du sarcolemme, et présentant des dépôts de complément (C5-C9) et de calcium. Jusqu’à présent, quatre formes de MVA ont été identifiées : la maladie de Danon (ou glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale ou glycogénose type IIb), la myopathie liée à l’X avec autophagie excessive (XMEA pour X-linked myopathy with excessive autophagy), la MVA infantile et la MVA de l’adulte avec atteinte de plusieurs organes. Dans une étude publiée en octobre 2005, une équipe japonaise a décrit dans une famille sino-américaine une nouvelle forme congénitale de MVA liée à l’X. Les sept garçons malades souffraient d’une hypotonie congénitale, de dyspnée, de dysphagie et d’un retard mental. Les biopsies musculaires ont révélé des VACS et une lame basale multicouche associée à des dépôts de complément. Ces caractéristiques histologiques sont similaires à celles retrouvées dans la XMEA. De plus, les analyses d’haplotype** ont montré que le locus pathogène associé à cette nouvelle MVA pourrait être localisé en Xq28, la région chromosomique liée à la XMEA, une MVA débutant dans l’enfance. Ces deux derniers résultats suggèrent que cette nouvelle MVA pourrait être allélique de la XMEA malgré des tableaux cliniques différents. * Les vacuoles autophagiques sont des structures cytoplasmiques entourées par une simple, double ou multiple membrane. On les appelle autophagiques car elles ont « digéré » une partie du cytoplasme. Elles contiennent souvent des ribosomes, des morceaux de réticulum endoplasmique, des mitochondries… ** Au fil de nombreuses générations, les segments des chromosomes ancestraux se déplacent dans la population au gré des recombinaisons. Certains segments des chromosomes ancestraux se présentent comme des régions du génome qui n’ont pas été brisées par recombinaison et sont partagées par de nombreux individus. Ces segments sont les haplotypes qui permettent aux généticiens de chercher les gènes associés à la maladie et à d’autres caractères importants sur le plan médical. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16217076&query_hl=10&itool=pubmed_docsum |