Titre : | The origin of tubular aggregates in human myopathies |
Revue : | Journal of pathology (The), 207, 3 |
Auteurs : | Chevessier F ; Bauche S ; Leroy JP ; Koenig J ; Paturneau-Jouas M ; Eymard B ; Hantaï D ; Verdiere-Sahuque M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 313-323 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrégat tubulaire ; biopsie musculaire ; calcium ; calséquestrine ; créatine kinase ; émerine ; histochimie ; immunochimie ; microscopie électronique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; protéine ; protéine mitochondriale ; récepteur à la ryanodine ; récepteur dihydropyridines ; réticulum sarcoplasmique ; syndrome myasthénique congénital ; système tubulaire transverse ; triadine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Caractérisation des agrégats tubulaires par une équipe française de l’Institut de Myologie. Les agrégats tubulaires (AT) sont des anomalies morphologiques constituées par une accumulation de tubules membranaires dans les fibres musculaires squelettiques. Ils ont été observés dans de nombreuses pathologies et représentent la caractéristique principale des myopathies dites à « agrégats tubulaires » dont l’étiologie reste, à ce jour, indéterminée. Afin de mieux comprendre et peut-être traiter ces maladies, il est important de connaître l’origine et la signification biologique des AT. Dans ce but, une équipe française de l’Institut de Myologie (INSERM U582; Equipe 4) a caractérisé le contenu protéique et analysé par microscopie électronique les AT chez six patients atteints de « myopathie à agrégats tubulaires ». Les résultats, publiés en novembre 2005, ont montré que les AT seraient issus d’un arrangement particulier du réticulum sarcoplasmique (RS) : la composition protéique des AT était semblable à celle du RS et similaire chez tous les patients. Parmi ces protéines, cinq sont impliquées dans l’homéostasie calcique de la fibre musculaire et participent à la libération, au stockage et à la recapture du calcium du RS. D’autre part, la microscopie électronique a révélé que les AT pouvaient provenir, en partie, d’un bourgeonnement vésiculaire du noyau. La présence d’une protéine impliquée dans la biogenèse du RS à partir des sites de sortie du réticulum endoplasmique, SAR-1, conforte une telle origine. La détermination de l'origine des AT et de leur rôle dans la régulation des flux intracellulaires de calcium au sein de la fibre musculaire affectée est une étape importante dans l’identification de la cause de ces pathologies musculaires rares et dans la mise en place d’un traitement approprié. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16178054&query_hl=12&itool=pubmed_docsum |