Titre : | Phenotypic heterogeneity in two unrelated Danon patients associated with the same LAMP-2 gene mutation |
Revue : | Neuropediatrics, 36, 5 |
Auteurs : | Bertini E ; Donati MA ; Broda P ; Cassandrini D ; Petrini S ; Dionisi-Vici C ; Ballerini L ; Boldrini R ; D'Amico F ; Pasquini E ; Minetti C ; Santorelli FM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 309-313 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire lente ; gène LAMP2 ; génétique moléculaire ; glycogène ; hétérogénéité phénotypique ; histochimie ; immunohistochimie ; maladie de Danon ; maltase acide ; muscle squelettique ; mutation génétique ; radiographie ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Danon : deux phénotypes cliniques distincts liés à la même mutation. La maladie de Danon* est une myopathie vacuolaire liée à l’X, due à un déficit en LAMP-2 (lysosome-associated membrane protein-2). Elle est caractérisée cliniquement par une atteinte des muscles squelettiques et cardiaque et un retard mental variable selon les patients. Dans une étude publiée en octobre 2005, une équipe italienne a rapporté le cas de deux garçons, non apparentés, atteints de la maladie de Danon et portant la même mutation d’épissage (c.928G>A) dans le gène LAMP-2 et ce malgré des tableaux cliniques très différents. Le premier patient âgé de 5 ans présentait une hypotonie musculaire et une cardiomyopathie hypertrophique sévère, améliorée partiellement par un traitement au verapamil (5mg deux fois par jour). La biopsie musculaire et des analyses biochimiques réalisées à l’âge de 4 mois ont révélé une accumulation de glycogène mais ont éliminé un déficit en maltase acide. Une seconde biopsie musculaire effectuée à l’âge de 3 ans et demi n’indiquait plus que des anomalies très discrètes. Le deuxième patient, âgé de 15 ans, présentait une forme classique de maladie de Danon, avec début dans l’enfance, faiblesse musculaire diffuse et modérée au niveau proximal, léger retard mental et cardiomyopathie hypertrophique. Les deux biopsies réalisées à l’âge de 8 et 15 ans ont montré la présence de nombreuses vacuoles positives à l’estérase dans les fibres musculaires de type I. L’absence de la protéine LAMP-2 dans le muscle squelettique a été confirmée par des analyses immunohistochimiques chez les deux patients. *ou glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale (glycogénose type IIb) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16217705&query_hl=10&itool=pubmed_docsum |