Titre : | Subclinical cardiological involvement in Sicilian patients with pure congenital muscular dystrophy |
Revue : | Minerva pediatrica, 57, 5 |
Auteurs : | Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 275-279 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; cerveau ; consanguinité ; créatine kinase ; dystrophie musculaire congénitale ; échocardiographie Doppler ; enfant ; IRM ; Italie ; marche ; muscle squelettique ; prévalence ; rétraction musculaire ; ventricule gauche |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées cliniquement par une hypotonie généralisée et précoce, et de fréquentes rétractions articulaires. A ces symptômes, s’associent parfois des anomalies du système nerveux central, comme c’est le cas dans la forme de Fukuyama, le syndrome de Walker-Warburg et le syndrome muscle-œil-cerveau. Ces myopathies ne s’accompagnent généralement pas d’atteinte cardiaque. Dans une étude publiée en octobre 2005, une équipe italienne a évalué par échocardiographie-Doppler l’état cardiaque de 10 patients atteints de DMC mérosine positive* et 100 enfants sains. Les résultats ont révélé une réduction de la fraction d’éjection** et de la fraction de raccourcissement** chez 3 patients sur les 10. Un d’entre eux présentait également une augmentation du diamètre télédiastolique du ventricule gauche***. Une atteinte cardiaque infraclinique a donc été observée dans plus de 30% des patients étudiés. Il serait nécessaire de confirmer ces résultats par des études à plus grande échelle. * la mérosine est une protéine de la matrice extracellulaire dont la présence ou l’absence permet de distinguer deux grands groupes de DMC : DMCs mérosine négative (comme la DMC1A) et DMCs mérosine positive (telles que les DMC décrites par Ullrich ou Fukuyama). ** La fraction d’éjection (estimation de la quantité de sang éjectée par les ventricules à chaque contraction) et la fraction de raccourcissement (estimation de la fonction ventriculaire gauche) sont deux indicateurs de la qualité de contraction du cœur. *** Estimation du reflux de sang de l’aorte vers le ventricule gauche en diastole. C’est un indicateur de l’insuffisance aortique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16205611&query_hl=7&itool=pubmed_DocSum |