Titre : | Use of a cell-free system to determine UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities in human hereditary inclusion body myopathy |
Revue : | Glycobiology, 15, 11 |
Auteurs : | Sparks SE ; Ciccone CD ; Lalor M ; Orvisky E ; Klootwijk R ; Savelkoul PJ ; Dalakas MC ; Krasnewich DM ; Gahl WA ; Huizing M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1102-1110 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; activité enzymatique ; biologie moléculaire ; culture cellulaire ; fibroblaste ; gène GNE ; génétique moléculaire ; in vitro ; mutation génétique ; myopathie à inclusions |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15987957&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |