Titre : | Mutation spectrum leading to an attenuated phenotype in dystrophinopathies |
Revue : | European journal of human genetics, 13, 12 |
Auteurs : | Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Thorel D ; Disset A ; Rivier F ; Malcolm S ; Claustres M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1254-1260 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Becker ; dystrophine ; épissage alternatif ; gène DMD ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; saut d'exon ; transcription (génétique) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16077730&query_hl=6&itool=pubmed_docsum |