Titre : | High incidence of sudden cardiac death with conduction disturbances and atrial cardiomyopathy caused by a nonsense mutation in the STA gene |
Revue : | Circulation, 111, 25 |
Auteurs : | Sakata K ; Shimizu M ; Ino H ; Yamaguchi M ; Terai H ; Fujino N ; Hayashi K ; Kaneda T ; Inoue M ; Oda Y ; Fujita T ; Kakulas BA ; Kanaya H ; Mabuchi H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 3352-3358 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | bradycardie ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; émerine ; féminin ; fibrillation auriculaire ; gène EMD ; masculin ; mort subite ; mutation non-sens ; stimulateur cardiaque ; trouble cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract (08/11/2005) La dystrophie musculaire d’Emery-Dreiffus (DMED) est une maladie génétique rare affectant à la fois les muscles squelettiques et cardiaque. Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence. L’atteinte musculaire squelettique est généralement modérée voire absente tandis que la défaillance cardiaque peut être très sévère, et par conséquent associée à un risque de mort subite. La forme de DMED liée à l’X (transmission par la mère) est liée à des anomalies dans le gène de l’émerine (STA). L’émerine est une protéine ancrée dans la membrane qui enveloppe tous les noyaux cellulaires, et dont on ne connaît pas encore le rôle exact. Dans une étude publiée en juin 2005, une équipe japonaise a évalué les symptômes cardiaques de 16 personnes (sept hommes et neuf femmes de deux familles DMED) portant une mutation précise dans le gène STA. Tous les hommes ainsi que deux femmes sur neuf présentaient une bradychardie*, nécessitant l’implantation d’un pacemaker. D’autre part, une fibrillation auriculaire ** a été observée chez deux autres femmes. Dans ces deux familles, la majorité des porteurs de la mutation n’avait pas été diagnostiquée cliniquement avant la réalisation du test génétique car les symptômes musculaires étaient très modérés ou inexistants. Trois hommes non diagnostiqués et par conséquent non appareillés de pacemaker sont décédés subitement laissant penser a posteriori qu’ils étaient atteints. D’après les auteurs, la DMED associée à cette mutation spécifique du gène STA est caractérisée par un tableau clinique atypique : phénotype musculaire peu apparent et complications cardiaques sérieuses pouvant entraîner une mort subite. Un suivi régulier chez les familles portant ce type de mutation s’impose. * Bradycardie ou bradyarythmie : Anomalie du rythme cardiaque caractérisée par des pulsations cardiaques lentes, généralement inférieures à 60 battements par minute. ** Fibrillation auriculaire : forme de tachycardie dans laquelle le cœur bat entre 300 et 600 fois par minute. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15967842&query_hl=2 |