Titre : | A mutation in myotilin causes spheroid body myopathy |
Revue : | Neurology, 65, 12 |
Auteurs : | Foroud T ; Pankratz N ; Batchman AP ; Pauciulo MW ; Vidal R ; Miravalle L ; Goebel HH ; Cushman LJ ; Azzarelli B ; Horak H ; Farlow M ; Nichols WC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1936-1940 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chromosome 5 ; gène candidat ; gène MYOT ; LGMD liée à la myotiline ; liaison génétique ; localisation du gène ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à corps sphéroïdes ; myopathie myofibrillaire ; myotiline |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16380616&query_hl=2&itool=pubmed_docsum |