Titre : | Double trouble in hereditary neuropathy. Concomitant mutations in the PMP-22 gene and another gene produce novel phenotypes |
Revue : | Archives of neurology, 63, 1 |
Auteurs : | Hodapp JA ; Carter GT ; Lipe HP ; Michelson SJ ; Kraft GH ; Bird TD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 112-117 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adrénoleucodystrophie ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie myotonique de type 1 ; électrodiagnostic ; électromyographie ; étude de cas ; gène PMP22 ; génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; myotonine protéine kinase ; répétition de triplet CTG ; système nerveux périphérique ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=search&DB=pubmed |