Titre : | Laing early onset distal myopathy : slow myosin defect with variable abnormalities on muscle biopsy |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 77, 2 |
Auteurs : | Lamont PJ ; Udd B ; Mastaglia FL ; de Visser M ; Hedera P ; Voit T ; Bridges LR ; Fabian V ; Rozemuller A ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 208-215 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; biopsie nerveuse ; cardiomyopathie hypertrophique familiale ; début précoce de la maladie ; diagnostic différentiel ; fibre musculaire lente ; gène MYH7 ; histochimie ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Laing ; myosine ; photographie ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16103042&query_hl=12&itool=pubmed_docsum |