Titre : | Adult-onset nemaline myopathy and monoclonal gammopathy |
Revue : | Archives of neurology, 63 |
Auteurs : | Keller CE ; Hays AP ; Rowland LP ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Bhagat G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 132-134 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; biopsie musculaire ; cyclophosphamide ; étude de cas ; gammapathie monoclonale ; gène ACTA1 ; gène NEB ; gène TNNT1 ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; immunoglobuline intraveineuse ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie à bâtonnets ; prednisone ; rituximab ; sarcomère |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Association d’une myopathie à némaline à début tardif et d’une gammapathie monoclonale. Dans une étude publiée en janvier 2006, une équipe américaine a rapporté le cas d’un homme de 45 ans avec une faiblesse musculaire proximale sévère. La biopsie musculaire a révélé des anomalies caractéristiques d’une myopathie à bâtonnets (myopathie congénitale à némaline). Les analyses de sang ont montré également une gammapathie*. Plusieurs traitements immunologiques (prednisone, cyclophosphamide, immunoglobulines en intraveineux, rituximab) ont été testés sans succès chez cette personne. La recherche des mutations les plus courantes dans les gènes des myopathies à némaline a été infructueuse. Il s’agit du cinquième cas du même genre publié dans la littérature. * La gammapathie monoclonale désigne une quantité anormale de gammaglobulines (type particulier d’immunoglobulines ou anticorps) dans le sang. Aux Etats-Unis, cette anomalie est retrouvée dans près de 3% de la population de plus de 50 ans. Elle atteint plus de 5% des patients de plus de 70 ans. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16401746&query_hl=21&itool=pubmed_docsum |