Titre : | SEPN1 : associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance |
Revue : | Annals of neurology, 59, 3 |
Auteurs : | Clarke NF ; Kidson W ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Guicheney P ; Manson JI ; Kornberg AJ ; Shield LK ; North KN ; Estournet B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 546-552 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; faiblesse musculaire ; gène SELENON ; histochimie ; insulinorésistance ; maladie associée ; muscle respiratoire ; mutation génétique ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; photographie ; scoliose ; scoliose neurologique ; syndrome de la colonne raide ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Le gène SEPN1 impliqué dans plusieurs cas de myopathie congénitale avec disproportion de fibres. Certaines myopathies congénitales correspondent à des simples disproportions entre les deux grands types de fibres musculaires présentes dans le muscle, même si un débat existe sur la spécificité de ces formes. Dans le cas présent, on note habituellement une hypotrophie des fibres musculaires de type 1. Dans une étude publiée en mars 2006, une équipe australienne a étudié 27 personnes atteintes d’une myopathie congénitale avec disproportion de fibres (CFTD). Des anomalies (mutations du gène ou déficit de la protéine) de la sélénoprotéine 1 (SEPN1) ont été identifiées chez 8 patients. Chez cinq d’entre eux, les auteurs ont observé une résistance à l’insuline. La CFTD est donc la quatrième pathologie liée à des anomalies du gène SEPN1 en plus du syndrome de la colonne raide, la myopathie multicore et la myopathie à corps de Mallory. Les quatre sont désormais regroupées sous le terme de sélénopathies. D’autre part, la résistance à l’insuline pourrait être une des caractéristiques de certaines de ces sélénopathies. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16365872&query_hl=14&itool=pubmed_docsum |