Titre : | Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ; variability in age at onset and disease progression highlighting the phenotypic overlap with Fazio-Londe disease |
Revue : | Brain and development, 27, 6 |
Auteurs : | Dipti S ; Childs AM ; Livingston JH ; Aggarwal AK ; Miller M ; Williams C ; Crow YJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 443-446 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; déficit en transporteur de riboflavine ; insuffisance respiratoire ; sclérose latérale amyotrophique ; surdité ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16122634&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |