Titre : | Recurrent somatic mosaicism for D4Z4 contractions in a family with facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 15 |
Auteurs : | Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; van der Wielen MJR ; Ishpekova B ; Petkov R ; Petrova J ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 471-475 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; arbre généalogique ; chromosome 4 ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; électromyographie ; étude comparative ; étude de cas ; famille ; génétique moléculaire ; mosaïcisme ; pénétrance ; région D4Z4 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15935668&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |