Titre : | Congenital muscular dystrophy with muscle inflammation alpha dystroglycan glycosylation defect and no mutation in FKRP gene |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 243, 1-2 |
Auteurs : | Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 47-51 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; étude de cas ; fukutine ; gène POMGNT1 ; glycosylation ; histochimie ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; système nerveux central ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16386759&query_hl=11&itool=pubmed_docsum |