Titre : | Limb girdle muscular dystrophy type 2I caused by a novel missense mutation in the FKRP gene presenting as acute virus-associated myositis in infancy |
Revue : | European journal of pediatrics, 165, 1 |
Auteurs : | von der Hagen M ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Hausler HJ ; Stoltenburg-Didinger G ; Huebner A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 62-63 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; créatine kinase ; enfance ; étude de cas ; gène FKRP ; LGMDR9 liée à FKRP ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie inflammatoire idiopathique ; perte de la marche ; photographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Une LGMD2I se présentant dans l’enfance comme une myosite virale. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe de maladies génétiques caractérisées par une atteinte des muscles des épaules (ceinture scapulaire) et du bassin (ceinture pelvienne). La LGMD2I, liée à des mutations du gène FKRP (Fukutin-related Protein), est une des formes les plus courantes, en particulier en Europe. Cliniquement, la LGMD2I peut varier considérablement d’un individu à l’autre. Dans une étude publiée en mars 2006, une équipe allemande a rapporté le cas de deux garçons atteints de LGMD2I avec un développement psychomoteur normal. A 1 an et demi et 3 ans respectivement, les deux frères ont présenté une infection respiratoire suivie d’une faiblesse musculaire et d’une incapacité à marcher. Le niveau de créatine kinase était élevé chez les deux enfants. Au bout d’une semaine, les symptômes avaient disparu, faisant évoquer un diagnostic clinique de myosite d’origine virale. Puis, au cours des années suivantes, le plus âgé des garçons a développé une pseudohypertrophie des mollets et une faiblesse des muscles des ceintures ainsi qu’une cardiomyopathie à l’âge de 14 ans. Son frère présentait un phénotype plus modéré. Les analyses génétiques ont révélé deux mutations hétérozygotes dans le gène FKRP dont la L276I qui est la plus fréquemment rencontrée en Europe. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16143867&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |