Titre : | Altered glycosylation of alpha-dystroglycan in neurons of Fukuyama congenital muscular dystrophy brains |
Revue : | Brain research, 1075, 1 |
Auteurs : | Saito Y ; Yamamoto T ; Mizuguchi M ; Kobayashi M ; Saito K ; Ohno K ; Osawa M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 223-228 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; cerveau ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; fukutine ; glycosylation ; neurone ; vaisseau sanguin |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2006 - Deux études japonaises publiées en 2006 permettent de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de la maladie de Fukuyama. La dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 9 (région 9q31-q33). Le gène en cause est connu depuis 1998 : il code la fukutine, une enzyme de l’appareil de Golgi, dont le déficit entraîne une hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane. Cliniquement, la DMC de Fukuyama associe une dystrophie musculaire sévère (hypotonie et rétractions musculaires), une lissencéphalie*, des malformations aux yeux et une épilepsie très fréquente. Dans la première étude, les chercheurs ont démontré que, dans le cerveau des personnes atteintes de FCMD, l’alpha-dystroglycane est hypoglycosylé dans les neurones mais pas dans les cellules gliales**. Ces résultats ont été obtenus sur des prélèvements effectués post-mortem chez trois patients. Dans la seconde étude, les chercheurs ont démontré un retard dans la maturation des fibres musculaires et la formation anormale de la jonction neuromusculaire dans les muscles squelettiques de patients FCMD. Ces deux études permettent de mieux comprendre les mécanismes biologiques impliqués dans la FCMD en particulier les anomalies du système nerveux central. * La lissencéphalie est une modification de l’aspect habituel du cortex cérébral. Le cortex cérébral est habituellement traversé par des sillons lui donnant un aspect de ‘’champ labouré’’. En cas de lissencéphalie, on ne voit plus de sillon et le cerveau apparaît lisse expliquant le terme de lissencéphalie : mot venant du grec voulant dire cerveau lisse. ** Les cellules gliales fonctionnent comme des cellules de soutien qui contribuent à nourrir les neurones et à contrôler leurs capacités de signalisation. Taniguchi et coll. Aberrant neuromuscular junctions and delayed terminal muscle fiber maturation in {alpha}-dystroglycanopathies.Human Molecular Genetics.15(8):1279-89, 2006 Apr 15. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16466646&query_hl=17&itool=pubmed_docsum |