Titre : | Coexistence of CMT-2D and distal SMA-V phenotypes in an Italian family with a GARS gene mutation |
Revue : | Neurology, 66, 5 |
Auteurs : | Del Bo R ; Locatelli F ; Corti S ; Scarlato M ; Ghezzi S ; Prelle A ; Fagiolari G ; Moggio M ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 752-754 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; CMT2D ; famille ; gène GARS1 ; génétique moléculaire ; histochimie ; Italie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16534118&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |