Titre : | Novel Lamp-2 gene mutation and successful treatment with heart transplantation in a large family with Danon disease |
Revue : | Muscle & Nerve, 33, 3 |
Auteurs : | Echaniz-Laguna A ; Mohr M ; Epailly E ; Nishino I ; Charron P ; Richard P ; Guiraud-Chaumeil C ; Tranchant C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2006 |
Pages : | p. 393-397 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; cerveau ; créatine kinase ; électromyographie ; gène LAMP2 ; génétique moléculaire ; histochimie ; IRM ; Italie ; maladie de Danon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie liée à l'X avec autophagie excessive ; transmission liée à l'X ; transplantation cardiaque ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16372318&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |