Titre : | Rapid and accurate diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 4 |
Auteurs : | Goto K ; Nishino I ; Hayashi YK |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 256-261 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 4 ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; fragmentation d'acides nucléiques ; génétique moléculaire ; METHODOLOGIE ; région D4Z4 |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/05/2006 - FSH : nouvelle méthode de diagnostic fiable et plus rapide. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et des bras (huméral). Elle est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 4 correspondant à une diminution du nombre de répétitions d’une région appelée D4Z4 : 11 à 100 répétitions chez les individus sains et 1 à 10 répétitions chez les personnes atteintes de FSH. La génétique de cette maladie étant complexe et les manifestations cliniques variées, il n’est pas toujours facile de la diagnostiquer. La méthode de Southern Blot utilisée actuellement pour le diagnostic moléculaire de la FSH nécessite un travail laborieux qui demande beaucoup de temps et de moyens. Dans une étude publiée en avril 2006, une équipe japonaise a mis au point une nouvelle technique basé sur une forme sophistiquée de « PCR» (Polymerase Chain Reaction) pour évaluer le nombre de répétitions D4Z4 chez des personnes atteintes de FSH déjà diagnostiquées par la méthode classique. La nouvelle technique s’est avérée fiable, rapide et beaucoup plus facile à mettre en œuvre et qui permet de calculer de manière plus précise le nombre de répétitions résiduelles. Un résultat encourageant qu’il serait nécessaire de faire confirmer par d’autres équipes. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16545566&query_hl=19&itool=pubmed_docsum |