Titre : | Juvenile onset acid maltase deficiency presenting as a rigid spine syndrome |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 4 |
Auteurs : | Kostera-Pruszczyk A ; Opuchlik A ; Lugowska A ; Nadaj A ; Bojakowski J ; Tylki-Szymanska A ; Kaminska A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 282-285 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; adolescent ; biopsie musculaire ; étude de cas ; fibroblaste ; gène GAA ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syndrome de la colonne raide ; vacuole |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16531044&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |