Titre : | Lariat branch point mutation in the dysferlin gene with mild limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | Neurology, 66, 7 |
Auteurs : | Sinnreich M ; Therrien C ; Karpati G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 1114-1116 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène DYSF ; génétique moléculaire ; LGMDR2 liée à la dysferline ; muscle squelettique ; mutation ponctuelle ; protéine de structure musculaire ; protéine membranaire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16606933&query_hl=6&itool=pubmed_docsum |