Titre : | Brain MRI abnormalities in muscular dystrophy due to FKRP mutations |
Revue : | Brain and development, 28, 4 |
Auteurs : | Quijano Roy S ; Marti-Carrera I ; Makri S ; Mayer M ; Maugenre S ; Richard P ; Bérard C ; Viollet L ; Guicheney P ; Pinard JM ; Estournet Mathiaud B ; Carlier RY ; Estournet B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 232-242 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; atrophie cérébrale ; cerveau ; cervelet ; dystrophie musculaire congénitale ; fauteuil roulant ; gène FKRP ; IRM ; nouveau-né ; substance blanche cérébrale ; trouble du développement intellectuel ; ventilation assistée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Anomalies du système nerveux central fréquentes chez les patients atteints d’une dystrophie musculaire avec déficit en FKRP débutant à la naissance ou dans la petite enfance. Les mutations dans le gène FKRP entraînent une dystrophie musculaire selon deux modalités phénotypiques: soit une forme de dystrophie musculaire congénitale (MDC1C) avec début précoce, soit une myopathie type des ceintures (LGMD 2I) à début plus tardif et expression clinique plus modérée. Dans une étude publiée en mai 2006, une équipe française a évalué l’atteinte du système nerveux central chez 12 patients atteints d’une dystrophie musculaire avec déficit prouvé en FKRP débutant à la naissance ou dans la petite enfance (avant l’âge de 5 ans). Sur ces 12 personnes, 2 avaient un déficit cognitif sévère, 4 un retard mental modéré et les 6 autres, une intelligence dite « normale ». L’IRM (imagerie par résonnance magnétique) du cerveau a montré des anomalies chez 9 patients. Pour huit d’entre eux, il s’agissait d’une atrophie cérébrale. Les anomalies du système nerveux central sont donc courantes chez les patients atteints d’une dystrophie musculaire congénitale précoce avec déficit en FKRP. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16368217&query_hl=4&itool=pubmed_docsum |