Titre : | The expanding phenotype of POMT1 mutations : from Walker-Warburg syndrome to congenital muscular dystrophy, microcephaly, and mental retardation |
Revue : | Human mutation, 27, 5 |
Auteurs : | van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 453-459 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | complexe dystroglycane ; corrélation génotype-phénotype ; génétique moléculaire ; IRM ; microcéphalie ; mollet ; O-mannosyltransférase 1 ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16575835&query_hl=8&itool=pubmed_docsum |